Hiperamonemia – przyczyny, objawy i leczenie

Amoniak to nieorganiczny związek chemiczny, którego zbyt wysoki poziom w organizmie określa się jako hiperamonemię. Choroba może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Objawia się zaburzeniami ze strony układu pokarmowego, sennością czy osłabieniem mięśniowym. Sprawdź, jakie jeszcze dolegliwości obserwuje się w przebiegu hiperamonemii i co dokładnie może przyczynić się do jej powstania.

Hiperamonemia należy do grupy zaburzeń metabolicznych. W jej przebiegu dochodzi do wzrostu ponad normę stężenia amoniaku we krwi. Stan ten może być spowodowany przez wiele różnych czynników. Biorąc pod uwagę podłoże jego powstania, dokonano rozróżnienia na:

• hiperamonemię pierwotną – ma charakter wrodzony, związana jest ze zmniejszeniem lub z całkowitym brakiem aktywności enzymów biorących udział w cyklu mocznikowym. Jednym z częściej wymienianych tego typu stanów jest wrodzony niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC). Inaczej dla jego określenia używa się nazwy hiperamonemia typu II. Wada ta jest sprzężona z płcią, a odpowiedzialny za nią gen znajduje się na chromosomie X p21.1;
• hiperamonemię wtórną – wśród możliwych przyczyn jej powstania wymienia się: kwasicę organiczną, lizynuryczną nietolerancję białka, wzmożoną produkcję amoniaku przy nasilonej pracy mięśni (np. niewydolności oddechowej), zespół hiperinsulinemia-hiperamonemia (HI/HA), zakażenia bakteriami jelitowymi, które mają ureazę, zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH), przyjmowanie wybranych medykamentów (np. kwasu walproinowego).

Kluczowym objawem hiperamonemii jest podwyższony amoniak we krwi. Towarzyszące temu dolegliwości to m.in.: zaburzenia ze strony układu pokarmowego (nudności, wymioty), wzmożona senność, drżenie kończyn, hiperwentylacja, drgawki, wiotkość mięśni, niedowłady, niezborność ruchów (ataksja). Należy podkreślić, że amoniak ma zdolność do przenikania do tkanki mózgu, a w konsekwencji do niszczenia jego struktur. W ciężkich przypadkach podwyższony poziom amoniaku we krwi prowadzi do obrzęku mózgu i śpiączki. U dzieci może dodatkowo dojść do opóźnienia umysłowego lub opóźnienia wzrostu. Literatura przedmiotu podaje również przypadki śmierci w wyniku skrajnej hiperamonemii.

W przypadkach podwyższonego poziomu amoniaku we krwi podejmuje się leczenie specjalistyczne, które odbywa się w warunkach szpitalnych. Skupia się ono zazwyczaj na dożylnym podawaniu glukozy i lipidów. U osób z ciężkim przebiegiem hiperamonemii konieczne okazać się może oczyszczenie krwi z amoniaku. W tym celu przeprowadza się hemofiltrację lub hemodializę. Wspomagającą rolę odgrywa dietoterapia. Jej głównym zadaniem jest zatrzymanie katabolizmu białek. W związku z tym w jadłospisie osób z hiperamonemią ogranicza się udział białka. Prowadzona jest dieta bezbiałkowa (dzienna podaż białka wynosi od 30 do 50 g), ale wysokokaloryczna. Zawartość białka w diecie determinowana jest masą ciała chorego oraz wynikami badań krwi. U niektórych pacjentów dołącza się leki (tzw. zmiatacze amoniaku) lub suplementy aminokwasów (argininę, cytrulinę), które pomagają w przemianach cyklu mocznikowego.